Définition

La drépanocytose est une maladie génétique, héréditaire donc. C’est une anomalie de l’hémoglobine, substance qui se trouve dans le globule rouge qui circule dans le sang.

Chez le patient drépanocytaire, l’hémoglobine est différente de l’hémoglobine habituelle. Elle rend les globules rouges plus fragiles, ils sont détruits plus rapidement, ce qui provoque anémie et fatigue et ils doivent être renouvelés plus vite par le corps. Parfois ils peuvent boucher les vaisseaux sanguins, l’oxygène, alors, n’arrive plus correctement et cela provoque d’atroces douleurs.

Définition-drépanocytose

La transmission

La transmission est autosomique, c’est-à-dire que les deux sexes, garçon et fille, sont touchés à la même fréquence. La transmission est aussi récessive, c’est-à-dire que pour être malade, il faut que les deux parents soient porteurs du gène.

Le gène normal est appelé : A.
Le gène anormal est appelé : S.

  • Une personne est AA si ses deux parents lui ont transmis le gène A.
  • Une personne est AS si l’un des parents lui a transmis le gène A et l’autre parent lui a transmis le gène S, ce sujet n’est pas malade mais porteur sain du trait drépanocytaire, il est transmetteur.
  • Une personne est SS si ses deux parents lui ont transmis le gène S, elle est malade. Cette personnes est drépanocytaire. Il existe d’autres hémoglobines anormales qui associées à une hémoglobine S peuvent donner une drépanocytose.

La transmission de la drépanocytose

Les symptômes

La drépanocytose présente 4 grands symptômes dominants :

La douleur

Les globules se déforment, ils peuvent alors boucher les vaisseaux sanguins, l’oxygène n’arrive plus correctement, ce qui provoque des douleurs souvent au ventre et aux os. La crise douloureuse n’est certainement pas la première cause de mortalité, mais elle reste la hantise des malades et de la famille. C’est la première cause d’hospitalisation.

Lorsque les enfants drépanocytaires décrivent les douleurs qui surgissent lors des crises, ils en parlent d’une façon particulière : « le diable, un tremblement de terre, un volcan en éruption, un tsunami ». Ces douleurs deviennent des souffrances morales, tant pour les enfants que pour les parents.

Les infections

Elles sont plus facilement attrapées (elles restent la première cause de mortalité). Toute infection doit être prise au sérieux et doit bénéficier d’un traitement énergique. C’est pourquoi les vaccinations sont très importantes et la prise d’antibiotique nécessaire dès l’annonce diagnostique.

L’anémie

Chez les patients drépanocytaires, l’hémoglobine est différente de l’hémoglobine habituelle. Le nombre de globules rouges est compris entre 2 et 2.5 millions (la normale étant comprise entre 4 et 5 millions) et le taux d’hémoglobine est compris entre 7 et 9 grammes /dl, (normal : 11 à 13 g/dl). Les drépanocytaires ont en permanence une anémie modérée. Les globules rouges du sang sont plus fragiles et sont détruits beaucoup plus vite, ce qui provoque anémie et fatigue, ils doivent être renouvelés plus vite par le corps.

Les CVO sévères (accidents vaso-occlusifs)

Ce sont d’autres complications qui peuvent affecter différentes parties du corps (AVC, Syndrome thoracique aigu, ulcère variqueux, priapisme, les accidents rétiniens aigus etc.).

Généralités

La drépanocytose est une maladie chronique de prise en charge lourde dont le handicap croît avec l’âge.

Elle associe une anémie, souvent profonde, de type hémolytique avec toutes les complications inhérentes à cette condition ; une pathologie vasculaire grave, systémique pouvant se manifester soit par une artériopathie (l’atteinte cérébrale étant la plus préoccupante, AVC), soit les infarctus tissulaires divers dont la forme intra osseuse avec sa traduction hyperalgique (douleurs aigues d’une fréquence telle que même très souvent la morphine ne soulage pas) est la manifestation la plus fréquente et la première cause d’hospitalisation ; un risque infectieux très majoré dans la première année de vie et qui reste une cause importante d’hospitalisation ultérieurement et aussi de mortalité (syndrome thoracique aigu, méningites, septicémie…) ; des complications très variées, en général secondaires aux infarctus tissulaires, et qui ont leur génie évolutif propre (ostéonécroses, ulcères des jambes, atteintes rénales, hépatiques ou cardiorespiratoires…) le tout aboutissant à une espérance de vie amputée de 20 à 30 ans.

La drépanocytose est donc une maladie à la fois chronique, handicapante, très consommatrice de temps médical dans sa prise en charge régulière. C’est aussi une maladie de l’urgence voire de l’extrême urgence, vu la rapidité avec laquelle certains processus septiques ou vaso-occlusifs peuvent déboucher sur des situations de défaillance multi-viscérale gravissime.

C’est le cas de l’hémoglobine C. Une personne qui reçoit les 2 hémoglobines anormales : S et C est SC, elle est prise en charge au même titre que les malades SS, S bêta-thalassémique, ou encore SDpunjab, SE…

En conclusion

La drépanocytose est une grave maladie liée à une mutation d’un gène de l’hémoglobine qui provoque anémie et fatigue, une tendance aux infections graves, des lésions possibles de nombreux organes et des crises effroyables, qui plongent le malade dans un abyme de douleurs, dont la récurrence peut spolier des vies, imposant le recours aux antalgiques majeurs (morphine) des hospitalisations urgentes et parfois très longues, faisant vivre le malade et leur famille dans la hantise de leur récidive.

Dans certains pays industrialisés, au prix de véritables précautions quotidiennes et d’un suivi médical régulier, beaucoup de patients deviennent adultes et malgré une scolarité le plus souvent hachée, certains d’entre eux, ont un métier.