Complications

On distingue les complications aiguës nécessitant une intervention rapide, et les complications chroniques prenant une part croissante dans la prise en charge de la maladie. Elles débutent dès la petite enfance sous la forme des crises douloureuses vaso-occlusives touchant surtout l’os, puis le poumon, la rate et plus rarement d’autres organes. La fréquence et le type de ces crises varient selon l’âge, le génotype et les facteurs environnementaux.

Les autres complications sont de nature infectieuse, liée à l’aggravation d’une anémie, ou vasculaire. La maladie peut se compliquer d’infarctus cérébraux dont la prévalence atteint près de 10% des patients âgés de moins de 20 ans. L’hypertension artérielle pulmonaire est une complication fréquente et grave. Elle est retrouvée en échocardiographie dans près d’un tiers des cas mais cet examen s’avère peu spécifique et la prévalence réelle (confirmée par la mesure directe de la pression pulmonaire par cathétérisme cardiaque) serait bien moindre.

L’atteinte rénale est fréquente avec une hématurie, une protéinurie. Une insuffisance rénale peut survenir chez un peu moins d’un tiers des adultes.

Avant l’apparition de l’hydroxyurée, près de la moitié des malades décédait avant l’âge de 50 ans, au cours d’une crise ou d’un accident vasculaire cérébral.

L’atteinte oculaire est plus fréquente et plus grave chez les patients qui présentent une drépanocytose composite « SC » par rapport aux patients homozygotes « SS ». Un examen régulier est nécessaire afin de dépister précocement la rétinopathie drépanocytaire de type prolifératif, et ainsi établir un protocole médical.
 

Manifestations chroniques

Les manifestations chroniques de la drépanocytose associent un retard de taille et de poids, des carences alimentaires (en folates, car cette vitamine est indispensable à la création des hématies qui sont renouvelées très rapidement lors des crises d’anémie, épuisant ainsi le stock de folates), un retard pubertaire fréquent, des troubles cardio-pulmonaires (augmentation de la taille du cœur, insuffisance respiratoire), une rate augmentée de volume ou atrophiée, des anomalies rétiniennes (hémorragies), des douleurs chroniques parfois secondaires à des lésions (ulcère de la jambe, parfois sans lésion visible, de type neuropathique, etc.).

Il peut exister une énurésie (pipi au lit) probablement favorisée par une hyperfiltration glomérulaire.
 

Crise vaso-occlusive

Les globules rouges en forme de faucille tendent à bloquer la circulation sanguine au niveau des capillaires de nombreux organes — os, abdomen, reins, cerveau, rétine, etc. — provoquant douleurs, ischémie, voire nécrose. La fréquence, la durée et la sévérité des crises est extrêmement variable. Les crises douloureuses sont traitées par hydratation, à l’aide d’antalgiques, voire de transfusions sanguines.

La douleur provoquée par les crises légères peut être soulagée à l’aide d’anti-inflammatoires non-stéroïdiens (AINS) tels que le diclofénac ou le naproxène. Chez la plupart des patients, les crises sévères requièrent l’injection intraveineuse d’opiacés à intervalles réguliers jusqu’à la fin de la crise. Les crises vaso-occlusives affectant des organes tels que le pénis (priapisme : érections douloureuses, sans envies sexuelles) et les poumons sont prises en charge comme des urgences médicales et traitées par transfusion de globules rouges.
 

Syndrome thoracique aigu

Un syndrome thoracique aigu est caractérisé lorsqu’au moins deux des cinq manifestations suivantes sont observées : douleur thoracique, fièvre, infiltrat pulmonaire, atteinte respiratoire ou hypoxémie. Ces symptômes étant semblables à ceux d’une pneumonie, il est fréquent de traiter les deux affections en même temps. C’est la deuxième complication la plus fréquente de la drépanocytose, et elle est responsable d’environ 25% des décès de patients drépanocytaires, la majorité de ces cas présentant également une crise vaso-occlusive lorsqu’ils développent un syndrome thoracique aigu. Cependant, environ 80 % des patients développent une crise vaso-occlusive au cours d’un syndrome thoracique aigu.
 

Crise d’asplénie et infections

En raison de ses nombreux capillaires sanguins et de son rôle dans l’élimination des globules rouges imparfait, la rate est fréquemment endommagée lors d’une crise drépanocytaire. Elle est généralement atteinte de multiples infarctus tissulaires avant la fin de l’enfance chez les patients homozygotes. L’atteinte de la rate favorise les risques d’infection par des bactéries encapsulées, notamment par des pneumocoques ou des méningocoques. Elles peuvent aussi aggraver l’anémie en cas d’infection par le parvovirus B19. Une vaccination préventive, voire la prise d’antibiotiques, peut être recommandée pour se prémunir contre certaines infections particulièrement redoutées chez les patients souffrant d’asplénie fonctionnelle.
 

Séquestration splénique

La séquestration splénique consiste en une augmentation brutale de la taille de la rate accompagnée d’une chute rapide du taux d’hémoglobine dans le sang. Elle est due à l’accumulation de globules rouges dans la rate aux dépens de la circulation générale. Il s’agit d’une situation d’urgence. Les patients non traités décèdent en une heure ou deux des suites d’un choc hypovolémique. Ces crises sont transitoires, se prolongeant trois ou quatre heures, voire une journée entière.
 

Réticulocytopénie

Les globules rouges des personnes atteintes de drépanocytose ayant une forme anormale sont rapidement éliminés par l’organisme au niveau de la rate, ce qui provoque une anémie hémolytique. Cette anémie peut s’aggraver lors des crises drépanocytaires, ce qui se manifeste par un teint pâle, une accélération de la fréquence cardiaque et un état de fatigue générale. Ces crises sont souvent déclenchées par le parvovirus B19, qui affecte directement la production de globules rouges en détruisant les réticulocytes, qui en sont les précurseurs immédiats. L’infection à parvovirus bloque presque complètement la production de globules rouges pendant deux à trois jours, ce qui est quasiment sans conséquence chez un individu sain, mais peut rapidement menacer la vie d’un patient drépanocytaire. Il faut de quatre jours à une semaine pour se remettre d’une telle crise, certains patients ayant besoin d’une transfusion sanguine pour se rétablir.
 

Crise hémolytique

Une crise hémolytique est une chute brutale de la quantité d’hémoglobine dans le sang en raison de la lyse accélérée des globules rouges. Ce cas est particulièrement fréquent chez les patients atteints de favisme, ou déficit en G6PD. La prise en charge est symptomatique, parfois avec transfusion sanguine.
 

Autres manifestations aiguës

L’une des manifestations cliniques les plus précoces de la maladie est la dactylite (enflement des pieds et des mains), pouvant apparaître chez le nouveau-né âgé d’à peine 6 mois. La crise peut durer des semaines et est douloureuse.
 

Autres complications

Les complications aiguës, nécessitent une intervention rapide, et les complications chroniques, prennent une part croissante dans la prise en charge de la maladie. Elles débutent dès la petite enfance sous la forme des crises douloureuses vaso-occlusives touchant surtout l’os, puis le poumon, la rate et, plus rarement, d’autres organes. La fréquence et le type de ces crises varient selon l’âge, le génotype, et des facteurs environnementaux.

Les autres complications sont les complications infectieuses, celles liées à l’aggravation d’une anémie, et les complications vasculaires. La maladie peut se compliquer avec des infarctus cérébraux, dont la prévalence atteint près de 10% des patients âgés de moins de 20 ans. L’hypertension artérielle pulmonaire est une complication fréquente et grave. Elle est retrouvée en échocardiographie dans près d’un tiers des cas, mais cet examen s’avère peu spécifique, et la prévalence réelle (confirmée par la mesure directe de la pression artérielle pulmonaire par cathétérisme cardiaque) serait bien moindre. La drépanocytose peut également conduire à un tableau d’insuffisance cardiaque à débit élevé, évoluant vers une dysfonction systolique.

L’atteinte rénale est fréquente, avec une hématurie ou une protéinurie.

L’atteinte oculaire est plus fréquente et plus grave chez les patients SC, combinant l’hémoglobine S avec l’hémoglobine C, par rapport aux patients SS, homozygotes S. Un examen régulier est nécessaire afin de dépister précocement la rétinopathie drépanocytaire qui est de type prolifératif, afin de pouvoir proposer un traitement.