Dépistage

Les méthodes permettant un dépistage néonatal systématique sont disponibles depuis les années 70. Toutefois, leur mise en œuvre ne s’est généralisée qu’une quinzaine d’années plus tard, d’abord aux États-Unis à partir de 1987, puis au Royaume-Uni. La raison principale de ce décalage est que, en l’absence de traitement efficace, on pensait qu’un diagnostic précoce ne servirait à rien pour les malades (aucun effet sur la morbidité et la mortalité).

Cependant, dans quelques établissements où le dépistage est associé à une prise en charge médicale avec information des parents, des études finissent par montrer une réduction impressionnante des infections et de la mortalité des enfants drépanocytaires (antibiothérapie prophylactique avant l’âge de 4 mois). Une étude avec groupe placebo, prévue pour une surveillance de 2 ans, a été interrompue 8 mois avant son terme, les résultats étant pourtant déjà significatifs. C’est le cas de l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE) qui depuis 1972 est en charge du dépistage néonatal de 5 maladies rares et graves sans signes cliniques extérieurs présents à la naissance [phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, drépanocytose (1989 en Outre-Mer et 1995 en métropole), hyperplasie des surrénales et mucoviscidose]. Elle a pour vocation d’organiser le dépistage de ces maladies chez tous les nouveau-nés et de garantir une prise en charge thérapeutique efficace des malades repérés comme l’exige la réglementation [Décret du 4 avril 2008 et Arrêté du 22 janvier 2010].

En 1987, à Bethesda, une conférence de consensus médicale a conclu à la nécessité, aux États-Unis, d’un dépistage généralisé et systématique à tous les enfants (avec la liberté de refuser pour les parents). Ce dépistage doit s’effectuer sous le contrôle de centres spécialisés avec prise en charge médico-sociale (médecins, travailleurs sociaux, information optimale avec conseil génétique et conseil de prévention).

Cette conception de la prise en charge est rapidement adoptée par le Royaume-Uni qui dispose, en 1992, de 16 centres, dont 4 dans la région de Londres. À cette date, la France métropolitaine présente quelques années de retard, bien qu’un programme systématique de dépistage et de prise en charge, Le Centre Intégré de la Drépanocytose fondé sur le modèle anglo-saxon, existe depuis 1990 en Guadeloupe.

Un test de dépistage rapide, permettant un premier résultat en quelques minutes, est à l’essai depuis février 2017 au Togo, au Mali et en République Démocratique du Congo. Ce dépistage n’est utile que dans les zones où sont possibles des interventions préventives et thérapeutiques prenant en charge les personnes dépistées.
 

En France

Contrairement à d’autres maladies génétiques telles la phénylcétonurie et la mucoviscidose, le dépistage de la drépanocytose en France métropolitaine n’est pas encore systématique (il est systématique en Guadeloupe, Martinique, Guyane, Réunion). Il est effectué chez les nouveau-nés dont les deux parents sont originaires d’une région « à risque » pour cette maladie (essentiellement l’Afrique subsaharienne, les Antilles, le Maghreb), lorsqu’un seul des deux parents est « à risque » (si l’origine du second n’est pas connue), lorsqu’il y a des antécédents de la maladie dans la famille, lorsqu’il y a des porteurs sains dans la famille.

En 2010, en métropole, 31,5% des nouveau-nés sont nés de couples « à risque » (253 466 sur un total de 805 958) et ont fait l’objet de dépistages ; ce pourcentage variant selon les régions de 5,5% en Bretagne à 60% en Île-de-France en raison des différences d’origine dans la population parentale. Ce pourcentage est en forte progression (19% en 2000, 25,6% en 2005) suite à la généralisation du dépistage depuis 2000.

Parmi les nouveau-nés atteints de SDM recensés depuis le début du dépistage, mis en place à des dates différentes avant la généralisation à l’ensemble du territoire en 2000, la grande majorité est née en Île-de-France, les autres enfants drépanocytaires sont nés à proximité des grands centres urbains, principalement dans l’est et le sud du pays. En 2010, 341 syndromes drépanocytaires majeurs (SDM) ont été repérés en métropole ainsi que 8 744 transmetteurs sains. L’incidence moyenne de la drépanocytose en métropole était de 1/743 nouveau-nés testés et de 1/2 364 par rapport à l’ensemble des nouveau-nés.

En 2019, le dépistage de la drépanocytose est toujours ciblé chez les enfants à risque nés en métropole et systématique dans les DOM et à Mayotte. En métropole, 35,70% des nouveau-nés (279 903 sur un total de 783 964) sont nés de couples « à risque » et ont été ciblés, ce pourcentage variant de 7,33% en Bretagne à 67,90% (124 086 sur un total de 182 739) en Île-de-France, en fonction des différentes origines géographiques représentées dans la population. 353 syndromes drépanocytaires majeurs (SDM) ont été repérés en métropole. L’incidence moyenne de la drépanocytose en métropole était de 1/793 nouveau-nés testés et de 1/2 221 par rapport à l’ensemble des nouveau-nés. Les enfants atteints d’un SDM se trouvent essentiellement en Île-de-France et représentent 59,2% (209/353) des malades de métropole.