La drépanocytose en quelques questions

Comment qualifier cette maladie ?

Une maladie rare et/ou orpheline ?

Une maladie est dite rare de par sa faible prévalence et orpheline lorsqu’il n’y a aucun traitement efficace pour la soigner. La drépanocytose est donc une maladie orpheline.
En France hexagonale, cette affection touche 1 naissance sur 2 546 cas, elle est donc une maladie rare, pourtant en Île-de-France, elle fait état d’1 sur environ 800 et en Outre-mer d’1 sur 527.

Une maladie certainement négligée !

La drépanocytose affecte les personnes vivant majoritairement dans des pays en développement et est, de ce fait, une maladie délaissée. Elle est négligée par l’industrie pharmaceutique parce que le marché est perçu comme non profitable d’autant que la recherche est insuffisante.

En 2009, l’ex-Ministre de la santé, Madame Roselyne Bachelot a avancé :

« Bien qu’étant la maladie génétique la plus fréquente en France, la drépanocytose n’a pas bénéficié de la même attention que d’autres maladies génétiques.
Il est temps de mettre fin à cette situation en rétablissant la qualité des soins et l’égalité de tous devant la maladie. Dans ce but, des mesures seront prises selon trois axes : améliorer la qualité des soins dispensés aux patients atteints de drépanocytose, améliorer le dépistage néonatal et améliorer la connaissance de la maladie ».

La Ministre confirme qu’il faut :

  • Améliorer le dépistage.
  • Valider l’intérêt d’un dépistage universel en métropole

Si le dépistage néonatal de la drépanocytose est systématique aux Antilles-Guyane, il est ciblé en métropole. Or, le brassage des populations, de plus en plus fréquent, rend, pour certains, obsolète ce dépistage néonatal ciblé et un dépistage systématique de l’ensemble des enfants semble nécessaire. L’intérêt d’un dépistage généralisé sera étudié par la commission nationale de dépistage telle que prévue dans le cadre du plan national maladies rares.
Afin d’anticiper la mise en place de cette commission et d’alimenter sa réflexion, une étude pilote sera mise en place dans un échantillon de centres hospitaliers publics et privés en Ile-de-France.

L’information est-elle suffisante et claire ?

La drépanocytose est souvent considérée à tort comme la maladie des noirs. Il y a très peu d’information, voire beaucoup de désinformation à ce sujet, sachant que le métissage favorise son émergence et que nous sommes 150 000 porteurs sains avérés en France ! C’est un véritable problème de santé publique.

Connaissances scientifiques insuffisantes

Le manque d’information rend difficile le développement d’outils et la définition de stratégies thérapeutiques.

Conséquences sociales

La drépanocytose a des conséquences sur tous les aspects de la vie à savoir : l’école, la carrière professionnelle (si opportunité il y a), le sport, les loisirs ou la vie affective et amoureuse. Cette affection peut entraîner la stigmatisation, l’isolement, l’exclusion sociale, la discrimination y compris en terme d’assurances (santé, voyages, crédit immobilier).

Priorité de santé publique ?

Bien que la drépanocytose soit reconnue 4e priorité de santé publique par l’ONU depuis le 22 août 2008, il ne demeure pas moins que la recherche n’a pas assez progressé. Il nous paraît fondamental de continuer notre combat, d’informer et de sensibiliser les populations.

Proposition faite à l’Assemblée nationale

Les députés ont fait une proposition de résolution à l’Assemblée nationale visant à sensibiliser l’opinion à la lutte contre la drépanocytose appelée aussi hémoglobine S, sicklemie, ou anémie à cellules falciformes, en demandant au premier ministre d’attribuer le label « Grande Cause Nationale » à la lutte contre la drépanocytose.

N.B. : La drépanocytose touche principalement les populations d’origine africaine ou antillaise ; or en France, 95% des donneurs de sang sont de type européen et leur sang n’est pas totalement compatible avec celui des malades. En effet, il existe une trentaine de groupes sanguins différents avec une multitude de sous-groupes qui varient en fonction de l’origine géographique.
Pour trouver davantage de donneurs compatibles avec les patients drépanocytaires, l’EFS organise des collectes ciblées dans certains quartiers mais selon les associations, le problème vient davantage d’une méconnaissance de cette maladie. Et selon eux, il y a urgence à sensibiliser le grand public : 70% des patients atteints de drépanocytose sont transfusés au cours de leur vie et chaque année, 300 à 350 enfants naissent avec la drépanocytose.